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Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Acromegaly
Rare thyroid disease

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Diabète insipide d'origine centrale
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Obésité génétique
Prolactinome
Syndrome de Zollinger-Ellison
Carcinome parathyroidien
Maladie de Cushing
Différence du développement sexuel
Syndrome de Turner
Phénylcétonurie
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Insulinome

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Insulinome
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Maladie de Cushing
Syndrome de Turner
Prolactinome
Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Zollinger-Ellison
Diabète sucré rare
Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Adénome hypophysaire
Pseudo-hypoparathyroïdie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Sténose congénitale de l'artère rénale
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Syndrome d'Alport
Hyperoxalurie primitive

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Hypophosphatemic rickets
Hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Prenatal benign hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Acromegaly
Rare thyroid disease

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Diabète insipide d'origine centrale
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Obésité génétique
Prolactinome
Syndrome de Zollinger-Ellison
Carcinome parathyroidien
Maladie de Cushing
Différence du développement sexuel
Syndrome de Turner
Phénylcétonurie
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Insulinome

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
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Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Insulinome
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Maladie de Cushing
Syndrome de Turner
Prolactinome
Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Zollinger-Ellison
Diabète sucré rare
Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Adénome hypophysaire
Pseudo-hypoparathyroïdie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Sténose congénitale de l'artère rénale
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Syndrome d'Alport
Hyperoxalurie primitive

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
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Hypophosphatemic rickets
Hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Prenatal benign hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

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